Síndrome de Aicardi – Relato de Caso

Publicado em 10 de February de 2012 - 5,911 visualizações



SÍNDROME DE AICARDI RELATO DE CASO
 
 
Autores:

Gabriela Cristina Carnevalli Gouvêa Leitão Ferreira
Suellen Barreto Lima
Glenda Molina Rosa Magalhães
Adriano Czapkowski

Sebastião Marques Zanforlin Filho
Claudio Rodrigues Pires

 
Instituição:

CETRUS – Centro de Ensino em Tomografia, Ressonância e Ultrassonografia

A Síndrome de Aicardi é uma doença genética rara, descrita pela primeira vez em 1965 por Jean Aicardi et al. que estudou 117 casos de espasmos infantis e descobriu 8 novos casos que compunham esta síndrome.

Esta doença é constituída pela tríade característica que consiste em alterações clínicas neurológicas (espasmos), agenesia do corpo caloso e oftalmológicas (lacunas coriorretinianas), sendo estas os achados patognomônicos desta síndrome.

O objetivo deste artigo é descrever um caso clínico de Síndrome de Aicardi e ilustrar as principais alterações relacionadas que permitem o diagnóstico precoce no período pós-natal imediato por meio da ultrassonografia transfontanelar.

 
CASUÍSTICA E MÉTODO

Recém-nascido de FVRF, com idade gestacional de 39 semanas, sexo feminino, Score Apgar 8/9 que iniciou quadro de espasmos em flexão no pós-natal imediato.

Os exames ultrassonográficos pré-natais não evidenciaram qualquer alteração no pólo cefálico.

Ao exame físico observou-se circunferência craniana no limite inferior da normalidade, lacunas coriorretinianas bilaterais ao exame oftalmológico.

O exame ultrassonográfico foi realizado no aparelho Vivid 3 Expert G.E. através do transdutor linear multifrequencial pela via transfontanelar anterior.

Foi evidenciado disgenesia parcial do corpo caloso (figura 1B e 2), cisto na fissura inter-hemisférica (figura 3 e 4) medindo os maiores diâmetros: 31,2 x 18,9 x 15,7 mm e porencefalia (figura 5) sem evidências de dilatações ventriculares. Não foram observadas outras alterações morfológicas encefálicas.

Figura 1A: Evidencia corpo caloso com aspecto habitual. Figura 1B: Imagem ultrassonográfica transfontanelar no plano saginal revela o joelho do corpo caloso. Não foi observado o esplênio e segmento posterior.
Figura 2: Imagem ultrassonográfica transfontanelar plano sagital evidencia agenesia parcial do corpo caloso (presença apenas do joelho do corpo caloso) e artéria pericalosa evidenciada com Doppler colorido.
Figura 3: Imagem ultrassonográfica transfontanelar, plano parassagital evidencia cisto na fissura inter-hemisférica.
Figura 4: Imagem ultrassonográfica transfontanelar, plano coronal posterior, (fissura coroidea, tentório e cerebelo) evidencia cisto na fissura inter-hemisférica, próximo a cisterna quadrigêmea.
Figura 5: Imagem ultrassonográfica via transfontanelar, plano coronal evidenciando cisto na fissura inter-hemisférica e porencefalia.
 
DISCUSSÃO

A maioria dos casos de Síndrome de Aicardi foram relatados no sexo feminino, porém foi observado a presença em dois casos no sexo masculino com cariótipos 47XXY (Klinefelter), porém sua etiologia ainda não é consensual, a hipótese mais provável seria uma mutação do braço curto ligado ao cromossomo X, onde apresenta-se na forma heterozigótica para o sexo feminino e letal ao sexo masculino(8).

As alterações neurológicas mais frequentes que se iniciam no primeiro ano de vida, incluem os espasmos infantis do tipo convulsão tônica ou clônica limitada. O espasmo predomina assimetricamente e hemiparesia ou hemiplegia no lado mais afetado. Tais espasmos são usualmente a primeira manifestação para o rastreamento da Síndrome de Aicardi.

A circunferência craniana ao nascimento pode encontrar-se com diâmetro dentro dos limites da normalidade, porém pode-se observar certo grau de microcefalia(10).

Dentre as alterações oftalmológicas principais da Síndrome de Aicardi, destacam-se defeitos lacunares da coróide em tamanho, bordas, cor e localização variáveis. A ausência dessas lesões torna o diagnóstico duvidoso.

Algumas características são mais frequentemente observadas, tais como, lacunas coriorretinianas peri-papilares (Figuras 6 e 7), de cor branca e bordas arredondadas, contudo, podem apresentar-se em cores amareladas, róseas e brilhantes, assim como multilobuladas.

Foi observado correlação entre o maior diâmetro da lacuna e pior prognóstico quanto ao desenvolvimento de deambulação e fala. Esta correlação não foi observada com a acuidade visual, que se associa usualmente com a localização da lesão e não com o seu tamanho.

Outras anormalidades oftalmológicas relatadas incluem: coloboma, descolamento de retina, hipoplasia do nervo óptico, cicatrizes maculares, membranas pupilares remanescentes e pseudoglioma, catarata, cisto retro-bulbar, sinéquinas e microftalmia(7).

Figura 6 – Imagem de fundoscopia revela lacunas coriorretinianas na região suprapapilar e paramacular temporal. Figura 7 – Imagem fundoscópica evidencia lacunas coriorretinianas no polo posterior incluindo área macular.

Os métodos de diagnóstico por imagem podem revelar desde achados clássicos como agenesia parcial ou total de corpo caloso a outros achados como dilatação ventricular, hidrocefalia e heterotopia cortical(11).

A disgenesia calosa pode ocorrer juntamente com outras anomalias da linha média, como má formação Chiari II, holoprosencefalia, espectro Dandy-Walker , displasia septo-óptica e síndrome da fenda facial mediana(5).

A ressonância magnética consiste no exame padrão-ouro para diagnóstico desta síndrome. No maior estudo de Síndrome de Aicardi com 23 meninas um perfil típico foi encontrado com polimicrogiria predominantemente frontral e perisilviana, e cistos intracranianos únicos ou múltiplos, em 95% dos pacientes, sendo 81% com cistos em linha média(11).

Atualmente a aplicação da ressonância magnética pode detectar prontamente a disgenesia do corpo caloso, sendo possível a realização do diagnóstico diferencial da Síndrome de Aicardi com infecções congênitas como toxoplasmose e citomegalovírus, desta forma a substituição do método pela ultrassonografia é uma alternativa viável, econômica e sensível.

As associações sistêmicas mais comuns incluem malformações palatinas, dismorfia facial como implantação baixa das orelhas, base do nariz aplanada, espinha bífida, fusão dos corpos vertebrais, disfagia, hipotonia muscular, estrabismo, coloboma do disco óptico e descolamento de retina(7).

Em um artigo de revisão publicado em 2005 pelo primeiro autor a descrever esta síndrome, Jean Aicardi, alguns critérios diagnósticos foram adicionados quando estão presentes apenas dois dos critérios clássicos, faz-se necessária a presença de pelo menos mais dois dos critérios seguintes para conclusão diagnóstica:

 

A revisão bibliográfica evidenciou a ressonância magnética como o método de imagem utilizado em todos os trabalhos para a confirmação diagnóstica, porém observamos que pode-se e deve-se utilizar a ultrassonografia transfontanelar como método de escolha para rastreamento, confirmação diagnóstica e acompanhamento, apresentando resultados semelhantes.

O método ultrassonográfico apresenta custo reduzido, não apresenta contra-indicação para sua realização, com maior disponibilidade de acesso e não utiliza meios invasivos para obtenção de imagens como a ressonância magnética.

A ultrassonografia dispensa procedimento anestésico, e permite controle no leito sem os riscos da exposição radioativa.

Desde sua primeira descrição mais de 100 casos foram descritos na literatura. Devido a dificuldade no diagnóstico acredita-se que a incidência dessa síndrome seja estimada em um caso para cada dez mil a cem mil crianças e parece afetar igualmente todas as etnias(1).

O prognóstico é extremamente reservado em decorrência de convulsões de difícil controle e complicações pulmonares graves. A taxa de sobrevida estimada em 76% em 6 anos e 40 % em 15 anos(3).

Algumas características detectadas no exame ultrassonográfico pré-natal como agenesia do corpo caloso com cistos intracranianos em fetos do sexo feminino podem aumentar a probabilidade e suspeita de Síndrome de Aicardi, porém o diagnóstico intra-útero definitivo não tem sido relatado na literatura.

Na maioria dos levantamentos bibliográficos sobre esta síndrome, os diagnósticos foram confirmados através de ressonância magnética, porém a cuidadosa avaliação ultrassonográfica por via transfontanelar pode trazer subsídios suficientes para o diagnóstico precoce desta síndrome, sem riscos radioativos e anestésicos.

 
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. ABRAHAM, R. et al. Síndrome de Aicardi: relato de dois casos. Arq. Neuro-psiquiatr. 1986, vol. 44, n. 4, p. 364-372.
  2. AICARDI J, Levfebrve J, Lerique-Koechlin A. A new síndrome spasm in flexion, callosal agenesis, ocular abnormalities. Electroencephalogr Clin Neurophysiol 1965; 19: 609-610
  3. AICARDI J. Aicardi Syndrome. Brain Dev 2005; 27 (3) :164-171
  4. AGUIAR, M. F. et al. Síndrome de Aicardi e papiloma do plexo coróide: Uma associação rara. Arq. Neuro-psiquiatr. 1996, vol. 54, n. 2, p. 313-317.
  5. BARCKOVICH AJ, Norman D. Anomalies of the corpus callosum: correlation with further anomalies of the brain. AJNR AM J Neuroradiol 1988;9:493-501
  6. BASTOS, J. A. et al. Síndrome de Aicardi: Relato de caso. Arq. Neuro-psiquiatr. 2001, vol 59, n. 2B, p. 457-460.
  7. COSTA, P. P. et al. Síndrome de Aicardi: Relato de dois casos. Arq. Bras. Oftalmol. 2004, vol.67, n. 2, p.341-343.
  8. CURATOLO, P. : Librutti , G. & Dallapiccola, B. — Aicardi syndrome in a male. infant. J. Pediatr. 1980 , 96:286
  9. GLASMACHER, M.A.K., Sutton, V.R., Hopkins, B., Eble, T., Lewis, R.A., Parsons, D.P., Van den Veyver, I.B. 2007. Phenotype and management of Aicardi syndrome: New findings from a survey of 69 children. Journal of Child Neurology. 22(2):176-184
  10. GRANZOTTO, E. et al. Síndrome de Aicardi: Relato de caso e achados radiológicos. Rev. Imagem. 2008;30(1):31-33.
  11. HOPKINS B, et al. Neuroimaging aspects of Aicardi syndrome. Am J Med Genet A. 2008 Nov 15;146A(22):2871-8.
  12. SANTOS, M. E; et al. Síndrome de Aicardi – Um estudo de revisão. 2006. Disponível em: Acessado em: 23/08/2011
  13. SUAREZ-VILLALOBOS, et al. Síndrome de Aicardi: Descripción de cuatro casos venezolanos. Invest. clín, sep. 2010, vol.51, no.3, p.415-422.
  14. ZACHARIAS, L. C. et al. Síndrome de Aicardi: Apresentação de um caso. Arq. Bras. Oftalmol. 2003, vol. 66, n. 2, p. 227-230.




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