Pentalogia de Cantrell

Por Equipe de Ultra-Sonografia Zanforlin Filho & Peralta

Objetivo

Relato de caso e revisão bibliográfica da Pentalogia de Cantrell.

Relato de Caso

MER 27 anos, natural de São Paulo, gestante secundigesta, 34 semanas , procurou nosso serviço para realização de ultra-som. Paciente sem antecedentes mórbidos apresentou ao exame ultra-sonográfico tridimensional: Gestação com biometria compatível com a D.U.M.; peso adequado, ectopia cordis e ausência do pericárdio; defeito da linha média com ausência esternal e defeito na porção anterior do diafragma; tórax com diâmetro crânio-caudal diminuído; ascite e polidrâmnio. Os achados ultra-sonográficos foram compatíveis com o diagnóstico sindrômico de Pentalogia de Cantrell.

Discussão

-Definição

A Pentalogia de Cantrell (PC) teve seu 1º relato descrito em 1958 por Cantrell e Mayor (1,2,3).Trata-se de uma anomalia congênita muito rara, cuja expressão é menor que 1:100.000 nascimentos, afetando na proporção de 2:1 para os sexos masculino e feminino, respectivamente. Resulta de defeitos embriológicos de origem mesodérmica, que ocorrem provavelmente por volta do 14º ao 18º dia de vida embrionária (1,4).

As anomalias observadas nesta doença que fecham o seu diagnóstico são :

• Defeito na porção baixa esternal;
• Defeito na porção anterior do diafragma;
• Defeito da parede abdominal supra-umbilical (linha média) (5);
• Defeito no pericárdio diafragmático;
• Defeitos intra-cardíacos congênitos (1,6,7,8).

Defeitos da parede abdominal e esterno relacionam-se ao defeito na migração destas estruturas primordiais mesodérmicas (1). Defeitos no pericárdio e diafragma estão relacionados à falência parcial ou total do desenvolvimento do septo transverso e as anormalidades cardíacas resultam do defeito do desenvolvimento do epimiocárdio, estrutura formadora da parede cardíaca composta pelo miocardio e pericárdio visceral (1).

-Associações

Outras anomalias podem estar associadas à PC determinando variantes desta entidade tais como:Onfalocele, gastrosquise, Síndrome da Regressão Caudal, malformações crânio faciais, artéria umbilical única, imperfuração anal, exencefalia, higroma cístico, Síndrome de Body Stalk, Síndrome das Bandas Amnióticas, osteogênese imperfeita, aplasia renal, dismelia, hipoplasia cerebelar, aplasia circunscrita da cútis. Também podem ser observadas manifestações clínicas tais como: derrames pericárdicos e pleurais, ascite e polidramnio (1,6,9).

-Etiologia

A PC não apresenta etiologia totalmente estabelecida. Fox J.E (7). e colaboradores em 1988 relatam caso de PC com trissomia do cromossomo 18, e também Sanders R.C. e colaboradores descreveram relação de PC com a Trissomia do 21 (7,10,11 ).

Existem relatos de PC associados a exencefalia e síndrome das bandas

amnióticas, o que suscitou em alguns autores a idéia de que a PC pudesse ter na sua etiologia uma participação de infecção viral (9,12). Outros autores referem exposição materna a drogas como a beta-aminopropionitrile (14), derivado de um aminoácido tóxico, que estaria relacionado a patogênese da doença em questão. Há relato de 3 irmãos nascidos consecutivamente, com defeitos diafragmáticos extensos; 2 com PC e 1 com ectopia cordis, sugerindo herança familiar (7).

-Diagnóstico

A ultra-sonografia desempenha importante papel na detecção das malformações envolvidas na PC e planejamento do melhor tratamento e correção cirúrgica. O diagnóstico pré natal mais precoce relatado até a atualidade foi num embrião de 9 semanas de idade gestacional (14,15). Este foi baseado na demostração do coração fetal fora da cavidade torácica com a constatação de típicas ondas de velocidade de fluxo intra-cardíaca ao Doppler. Na ausência de doença cardíaca estrutural o fluxo Doppler pode ser normal(15).

Pelos achados ultra-sonográficos podemos subdividir a PC na forma clássica:

• Torácica: Defeito do esterno, ausência do pericárdio parietal, orientação cefálica do ápice cardíaco, cavidade torácica pequena.
• Tóraco abdominal: ausência ou defeito parcial da parte baixa do esterno e defeito do pericárdio parietal (7).

Toyama, em 1972, após descrever um caso novo e fazer revisão de outros 60 casos, sugeriu a seguinte classificação:

• Diagnóstico de certeza: todos os 5 defeitos presentes.
• Diagnóstico provável: 4 defeitos presentes, incluindo os relacionados à parede abdominal fetal e intracardíaco.
• Diagnóstico inconclusivo: combinações variáveis dos defeitos, sempre incluindo uma anormalidade esternal (1,11).

C.Siles e cols acharam esterno intacto em todos os seus casos, podendo representar uma outra variante desta patologia, não incluída na classificação de Toyama.

O diagnóstico diferencial é principalmente realizado com alterações que cursem com ectopia cordis mas que no entanto não configurem PC, tais como: Ectopia torácica simples, Síndrome da Banda Amniótica e alguns casos da Síndrome de Body-Stalk (16) .

-Ultra-sonografia Tridimensional

Não encontramos na atual literatura qualquer relato de caso de PC diagnosticado por ultra-som tridimensional após o primeiro trimestre de gestação. A ultra-sonografia tridimensional nos revelou muito claramente a ectopia cardíaca e a onfalocele. Com o método tridimensional pudemos ter uma melhor noção volumétrica, permitindo reconstrução das imagens nos planos ideais, facilitando a avaliação das anomalias relacionadas e seus diagnósticos diferenciais, assim como dar uma melhor noção da patologia aos pais uma vez que eles conseguem com o US 3D ver a real situação do feto.

A Pentalogia de Cantrell e suas variantes apresenta prognóstico reservado, dependente da complexidade das alterações cardíacas, com evolução, na maioria dos casos para a fatalidade (7).Dependendo da complexidade das malformações, tamanho, localização e extensão do envolvimento de outros órgãos no portador de Pentalogia de Cantrell, define-se a viabilidade e/ou aplicabilidade de uma ou outra técnica de correção cirúrgica. Várias estratégias e técnicas cirúrgicas foram discutidas. O reparo primário no período neonatal quando favorável à correção cirúrgica,é o melhor tipo de abordagem para estas raras condições, pois o simples fechamento do defeito durante o primeiro mês de vida permite uma reconstrução mais complexa necessária mais tardiamente (2,17).

Como entidade rara e complexa o papel do US na detecção e avaliação da Pentalogia de Cantrell é fundamental para o adequado manejo clínico do caso. A ultra-sonografia tridimensional agregou informações valiosas, tornando mais simples a obtenção dos cortes ideais, a identificação das alterações e a compreensão do caso pelos genitores.

Bibliografia

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